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新研究:科学家开发基因治疗方法,先天耳聋可被治愈
发布时间:2021-01-01 07:57 来源:

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耳聋是世界上最常见的感官残疾。依据世界卫生组织的数据,当今世界上约有5亿人患有听力丢失,估计这一数字在未来几十年还将翻一番。

60%的听力丢失病例能够确定是由遗传原因引起的,超越120个基因与人类非综合征性听力丢失相关。虽然在听觉体系生理学的研讨方面获得了巨大的前进,但仍然没有针对人类听力丢失的生物医治办法。

学界正在赶紧开发各种类型听力丢失的基因、细胞和药物疗法,但现在的医治挑选仍首要限于声响放大和耳蜗植入等物理方式。

近来,以色列特拉维夫大学(TAU)的一项新研讨提出了一种立异的耳聋医治办法,该办法将遗传物质输送到内耳细胞,遗传物质“替代”了遗传缺点,使细胞能够持续正常运转。

这项研讨由TAU萨克勒医学院和萨戈尔神经科学学院人类分子遗传学和生物化学系的卡伦·阿夫拉汉姆(Karen Avraham)教授领导。该项研讨成果于22日宣布在《EMBO分子医学》杂志上。

在这项研讨中,研讨人员要点重视由基因SYNE4骤变引起的遗传性耳聋。

几年前,该大学试验室在两个以色列家庭中发现了一种稀有的耳聋,从爸爸妈妈两边承继缺点基因的孩子,出世时听力正常,但在童年时期逐步损失听力。尔后在土耳其和英国也发现了这种耳聋。

这种骤变导致内耳耳蜗内毛细胞的细胞核定位过错,毛细胞是声波受体,对听力至关重要。这种缺点导致毛细胞的退化和终究逝世。

编码nesprin‐4蛋白的SYNE4基因变异已被证明会导致人类耳聋,而Syne4缺点小鼠表现出相似的表型。在syne 4基因被敲除的小鼠中,外毛细胞(OHCs)的细胞核失掉其根底方位并退化。

研讨以小鼠为目标,因为其和人类的听觉体系在结构,功用,乃至基因表达方面都十分相似。

研讨人员采用了一项立异的基因医治技能,发明晰一种无害的组成病毒,并使用它来传递遗传物质。

将病毒注入小鼠的内耳,并使其进入毛细胞并开释其基因有用载荷,然后修正了毛细胞的缺点,使其能够老练和正常运作。

对小鼠的医治在其出世后不久进行,使用生理和行为测验来监测小鼠的听力。成果显现,承受医治的小鼠听力正常,听力敏感性简直与没有这种骤变的健康小鼠相同。

科学家们能够避免有耳聋基因骤变的小鼠听力逐步恶化。他们以为,这种新的疗法或许会在医治出世时有各种骤变并终究导致耳聋的儿童方面获得打破

这项研讨标明,内耳基因医治能够在小鼠试验中有用地应用于SYNE4基因导致的耳聋。这也标明晰基因医治作为耳聋医治的巨大潜力。

一起,因为人类和老鼠听力结构相似,开发出来的基因医治计划理论上对人体相同有用,当然,这也还需要进一步的临床试验。

研讨团队现在正在为其他导致耳聋的基因骤变开发相似的疗法。

编译/前瞻经济学人APP资讯组

原文来历:

https://www.embopress.org/doi/full/10.15252/emmm.202013259

https://www.sciencedaily.com/releases/2020/12/201223125732.htm